Rett syndroom mutaties en klinische eigenschappen:

Rett syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) in het MECP2-gen. Ondanks dat deze mutatie in meer dan 95% van de klassieke Rett meisjes en vrouwen wordt gevonden, blijft Rett syndroom een klinische diagnose. Er bestaan een aantal criteria waar men aan moet voldoen, wil men de diagnose Rett syndroom stellen. Echter, DNA-onderzoek wordt vaak verricht om de diagnose te bevestigen. Hierbij ontvangt u een uitslag, waarbij aangegeven wordt of uw dochter inderdaad een mutatie in het MECP2-gen heeft en welke specifieke mutatie het betreft. Ondanks dat er meer dan 500 verschillende mutaties bij Rett syndroom bekend zijn, zijn er 8 meest voorkomende mutaties die samen bij 70% van de meisjes voorkomen. Het betreft de R133C, T158M, R168X, R255X, R270X, R294X, R306C en CTS mutaties (C-terminal mutaties, ofwel mutaties aan het einde van het MECP2 gen).

Wereldwijd en ook in het Rett expertisecentrum is onderzoek verricht naar mogelijke genotype-fenotype relaties, ofwel onderzoeken of er een verband is tussen een specifieke mutatie of mutatiegroep en de klinische eigenschappen. Hierbij wordt gevonden dat sommige mutaties over het algemeen een milder of ernstiger beeld laten zien, maar dat binnen elke mutatie of mutatiegroep de ernst tussen de meisjes/vrouwen erg varieert. Deze variatie zorgt ervoor dat het moeilijk is om informatie met betrekking tot een prognose te geven op basis van de mutatie. Het is voor u als ouders van dochters met dezelfde MECP2-mutatie dan ook moeilijk om uw dochters met elkaar te vergelijken. Het beste is om de specifieke mutatie individueel met uw arts te bespreken. Uiteraard bent u altijd welkom bij het Rett expertisecentrum voor een poliklinisch consult indien u vragen heeft over de specifieke mutatie bij uw dochter.

Recente publicatie Rett expertisecentrum aangaande dit onderwerp:

Halbach NSJ, Smeets EEJ, van den Braak N, van Roozendaal KEP, Blok RMJ, Schrander-Stumpel CTRM, Frijns JP, Maaskant MA, Curfs LMG. Genotype–Phenotype Relationships as Prognosticators in Rett Syndrome Should be Handled With Care in Clinical Practice. Am J Med Genet Part A 2012; 158A:340–350. Deze publicatie kan bij het Rett expertisecentrum in Maastricht worden opgevraagd. Tel. 043-387 58 55

  • De Keizer makelaarsgroep Mud Masters 18 km Challenge

    EINDSTAND van de Keizer makelaarsgroep Mud Masters: €11.590,- "Wat zijn wij trots op dit gigantische sponsorbedrag dat De Keizer makelaarsgroep Mud Masters run heeft opgebracht! Een diepe buiging voor de...

    Lees meer

  • Donateurs

    Wilt u ook donateur van de vereniging worden? Door uw financiële steun wordt onderzoek mogelijk gemaakt. U ontvangt als dank twee keer per jaar ons informatieve Rett magazine (pRettpraat). U kunt...

    Lees meer

  • Een normaal leven is heel hard werken

    Linde Ensing (33) wist al snel na de geboorte van haar dochter dat er iets mis was. Ze haalt twee hele kleine gipsvoetjes uit de vitrinekast. Klompvoetjes, dat was een eerste teken. Feline...

    Lees meer

Sponsoracties


Actueel


Agenda


Boompjes voor Rett