De oorsprong van het syndroom ligt in een genetische mutatie (afwijking in een specifiek gen) op het X-chromosoom. Het betreft vrijwel altijd een spontane (nieuwe) mutatie en is dus doorgaans niet erfelijk. Het sinds 1999 bekende afwijkend gen is MECP2 (methyl CpG binding protein 2, spreek uit “meck-pea-two”) dat de code bevat voor het eiwit MECP2.
Het MECP2 gen is een regulerend gen, dwz dat het bepalend is voor de activiteit van andere genen, die een rol spelen in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel. Die ‘andere genen’ maken eiwitten of enzymen aan die nodig zijn voor een normale ontwikkeling. Kort na de geboorte is er nog weinig aan de hand; de meisjes komen ogenschijnlijk gezond ter wereld en ontwikkelen zich als baby aanvankelijk normaal of wat vertraagd. Echter wanneer het brein zich verder gaat ontwikkelen en de benodigde eiwitten en enzymen in verkeerde mate aanwezig zijn, wordt deze ontwikkeling verstoord. Specifieke gebieden van de hersenen blijven onderontwikkeld. De symptomen van Rett syndroom treden op als gevolg van het achterblijven van de rijping van met name de hersenstam.
Binnen het MECP2 gen zijn er verschillende mutaties mogelijk op specifieke stukjes van het gen. Veel onderzoek wordt nu gedaan om te zien of een relatie te leggen is tussen deze genetische varianten, de zgn genotypen, en de verschillende klinische variabelen.
Recent zijn ook andere mutaties beschreven zoals CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5) en FOX-G1 die een beeld van Rett syndroom geven. Bij CDKL5 is het op jonge leeftijd optreden van insulten typerend. Het testen op CDKL5 mutatie is belangrijk bij een klinisch beeld van Rett zonder afwijkend MECP2.
Wat betreft het voorkomen van jongens met Rett syndroom, dit is zeer zeldzaam. Er dient dan tevens sprake te zijn van het syndroom van Klinefelter, waarbij er ipv één X en één Y chromosoom twee X- en één Y-chromosoom zijn (XXY). Ook kan er sprake zijn van een zgn. mosaïcisme, waarbij de lichaamscellen deels normaal zijn en deels gemuteerd MECP2 bevatten.

  • De Keizer makelaarsgroep Mud Masters 18 km Challenge

    EINDSTAND van de Keizer makelaarsgroep Mud Masters: €11.590,- "Wat zijn wij trots op dit gigantische sponsorbedrag dat De Keizer makelaarsgroep Mud Masters run heeft opgebracht! Een diepe buiging voor de...

    Lees meer

  • Donateurs

    Wilt u ook donateur van de vereniging worden? Door uw financiële steun wordt onderzoek mogelijk gemaakt. U ontvangt als dank twee keer per jaar ons informatieve Rett magazine (pRettpraat). U kunt...

    Lees meer

  • Een normaal leven is heel hard werken

    Linde Ensing (33) wist al snel na de geboorte van haar dochter dat er iets mis was. Ze haalt twee hele kleine gipsvoetjes uit de vitrinekast. Klompvoetjes, dat was een eerste teken. Feline...

    Lees meer

Sponsoracties


Actueel


Agenda


Boompjes voor Rett