Nieuwe inzichten in het ouder worden met het Rett syndroom

Samenvatting van Aging in Rett syndrome: a longitudinal study o.a. door drs. Nicky Halbach, dr. Eric Smeets en prof. dr. Leopold Curfs

27 December 2012

Inleiding

Het Rett-expertise centrum van het Maastricht Universitair Medisch Centrum verricht in samenwerking met Stichting Terre en de Nederlandse en Belgische ouderverenigingen longitudinaal onderzoek naar veroudering bij Rett syndroom. Inmiddels zijn maar liefst 61 Nederlandse en 26 Belgische gezinnen met een volwassen vrouw met Rett syndroom bij dit onderzoek betrokken.

De eerste bevindingen uit dit longitudinale onderzoek waarbij volwassen vrouwen met Rett syndroom over een langere periode in de tijd in hun ontwikkeling werden gevolgd, zijn onlangs gepubliceerd in het internationaal gerenommeerde tijdschrift Clinical"Genetics.Het artikel getiteld‘Aging in Rett syndrome: a longitudinal study” met als auteurs o.a. drs. Nicky Halbach, dr.Eric Smeets en prof. dr. Leopold Curfs kan bij Stichting Terre wordenopgevraagd.

Hier volgt een korte samenvatting van de resultaten.

Resultaten van het longitudinaal onderzoek:
Dit verouderingsonderzoek is uniek. Het is namelijk het eerste longitudinale onderzoek naar veroudering bij Rett syndroom. Het eerste meetmoment betrof het onderzoek van Drs. Nicky Halbach, dr. Eric Smeets e.a. in 2008 en had betrekking op 53 Nederlandse volwassen vrouwen met het Rett syndroom2. Nu een vijftal jaar later is door drs. Nicky Halbach en dr. Smeets in een team onder leiding van prof. dr. Leopold Curfs de huidige situatie van functioneren van deze vrouwen verder in beeld gebracht. Tevens is dit longitudinale onderzoek inmiddels uitgebreid door"deelname van de Belgische oudervereniging. Het nu gepubliceerde onderzoek in het tijdschrift Clinical Genetics heeft betrekking op volwassen vrouwen uit Nederland, die deelnamen aan het eerste onderzoek en die gedurende vijf jaar in hun ontwikkeling zijn gevolgd. Zeven vrouwen zijn in die periode overleden. De onderzoekers beschikten uiteindelijk over de volledige gegevens van 37 volwassen vrouwen met het Rett syndroom.

Algemene gezondheid:
Over het algemeen verkeren deze vrouwen in een goede algemene gezondheid, welke de afgelopen 5 jaar zelfs verbeterd is. Weinig lichamelijke klachten werden gemeld. Indien ziekenhuisopnamen plaatsvonden was dat voornamelijk vanwege ingrepen van tandheelkundig of orthopedisch aard. Een opname vanwege een longontsteking was noodzakelijk bij drie vrouwen. Tijdens deze 5 jaar zijn 7 vrouwen overleden, waarbij de doodsoorzaak in de meerderheid van de gevallen ons onbekend is. Een vergelijking van de vroegere klinische kenmerken van de overleden vrouwen en de overlevenden liet geen verschillen zien. De gemiddelde leeftijd van overlijden was 27 jaar.

Het algemene beeld van de volwassen vrouw met het Rett syndroom laat een langzaam progressieve achteruitgang van motorische functies zien in contrast met relatief beter bewaard gebleven cognitieve functies en minder autonome en epileptische problemen.


Motorische functie:
Over het algemeen werd door ouders een licht achteruitgang van de motorische functie gemeld. Echter in enkele gevallen was er sprake van vooruitgang. Hieruit blijkt het belang van continueren van fysiotherapie, ook tijdens de volwassen leeftijd. Deze therapie dient uiteraard aan de specifieke kenmerken van Rett syndroom aangepast te worden.
De scoliose is redelijk stabiel tijdens de volwassenheid. De ernst kan echter nog geleidelijk een aantal graden toenemen bij het ouder worden. Over het algemeen leidt dit niet tot klinische problemen, maar opvolging blijft gewenst, zij het in een lagere frequentie en met name gericht op het bewaren van mobiliteit en longfunctie. Kyfose (hoge bolle rug) daarentegen neemt wel toe op volwassen leeftijd.

Psychisch functioneren:
Het psychisch functioneren van de vrouwen verbetert, hetgeen zicht uit in een verbeterd geheugen, alertheid en doelgericht gedrag. Daarentegen is er wel sprake van het heroptreden van gedragsproblemen bestaande uit gil: en schreeuwbuien zoals die ook voorkwamen in hun regressiefase op kinderleeftijd. Deze problematiek wordt ook in de kliniek teruggezien en verdient zeker de aandacht.

Communicatie:
Verbetering in communicatie werd voornamelijk gezien in de groep van vrouwen boven de 30 jaar, hetgeen het belang van actieve interventie met betrekking tot ondersteunende communicatie ook op de oudere leeftijd bevestigd.

Autonome problemen en epilepsie:
De autonome problemen namen af tijdens de follow:up, bestaande uit minder huid:, slaap:,ademhalings: en spijsverteringsproblematiek. Daarnaast nam ook de epilepsie af, echter de medicatie bleef gehandhaafd ondanks jaren aanvalsvrijheid. Regelmatige evaluatie inzake de vraagstelling van de behandeling van epilepsie met eventueel afbouw tot zelfs stopzetting van de anti-epileptische medicatie na een aanvalsvrije periode van meer dan 2 jaar wordt aangeraden.

Leeftijd gerelateerde ziekten:
Leeftijd gerelateerde ziekten zoals die in de algemene bevolking voorkomen werden bij de vrouwen nauwelijks gemeld; hoge bloeddruk en suikerziekte bij geen enkele vrouw met Rett syndroom en botontkalking bij slechts 2 vrouwen. Echter uit eerder onderzoek is gebleken dat osteoporose een veelvoorkomend probleem bij Rett syndroom is. Klaarblijkelijk wordt deze diagnose dan ook gemist in deze oudere leeftijdsgroep en is screening in de klinische praktijk dan ook zeker aangewezen.

Conclusie:
Longitudinaal onderzoek is van wezenlijke betekenis voor het verwerven van een beter inzicht in de veroudering. Met name zijn de resultaten van belang voor het leveren van een bijdrage aan een zo goed mogelijk gezond ouder worden en onnodige knelpunten bij het verouderingsproces te vermijden of beduidend te verminderen. Gezien dit belang wordt het longitudinale onderzoek van het Rett expertise centrum van het Maastricht Universitair Medisch Centrum gecontinueerd en zelfs verder uitgebreid. Immers de resultaten zijn direct van betekenis voor de vrouwen met Rett syndroom, de ouders, begeleiders en betrokken hulpverleners. Indien U wenst deel te nemen aan dit onderzoek kunt u contact opnemen metde Stichting Terre en/of de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging. Hierdoor worden de gegevens steeds waardevoller, wat de begeleiding van"deze vrouwen alleen maar zal verbeteren. De plezierige en nuttige samenwerking van de nderzoeksgroep met Stichting Terre en de Rett Syndroom Verenigingen wordt in de toekomst voortgezet. Wij houden u uiteraard op de hoogte van de resultaten.

Halbach NSJ, Smeets EEJ, Steinbusch C, Maaskant MA, van Waardenburg D, Curfs LMG. Aging in Rett syndrome: a longitudinal study. Clinical Genetics, Epub ahead of print. Halbach NS, Smeets EE, SchranderMStumpel CT, van Schrojenstein Lantman de Valk HH, Maaskant MA, Curfs LM. Aging in people with specific genetic syndromes: Rett syndrome. Am J Med Genet A 2008; 146A:1925M32.

Download de pdf

Sponsoracties


Actueel


Agenda


Boompjes voor Rett