Rett specialisten

Dr. Eric E.J. Smeets

Dr. Eric E.J. Smeets is als kinderarts-kinderneuroloog verbonden aan de afdeling Klinische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Maastricht.

Na jarenlange expertise omtrent de multidisciplinaire aanpak van kinderen met een complexe handicap en Rett Syndroom in het bijzonder promoveerde hij in 2005 over dit laatste onderwerp (Thesis: Rett Syndrome, 1954 – 2004, juni 2005). Hij is auteur en medeauteur van verschillende artikelen over het Rett Syndroom en stichtend lid van een internationale research groep (ESRRA – European Scientific Rett Research Association). Hij is tevens vrij wetenschappelijk medewerker op het Centrum Menselijke Erfelijkheid in het Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg te Leuven waar een driemaandelijkse polikliniek voor het Rett syndroom plaatsvindt sedert 2007.

Binnen de afdeling Klinische Genetica van Maastricht leidt hij een polikliniek voor het Rett Syndroom waar niet alleen ouders met hun dochter terecht kunnen maar ook volwassen vrouwen met Rett Syndroom en hun begeleiders. Op deze polikliniek worden alle aspecten van het syndroom benaderd en adviezen geformuleerd vanuit het standpunt van een preventief management op korte en lange termijn. Opvolging gebeurt in overleg met de ouders en verwijzers. Om niet de hele weg naar Maastricht te moeten afleggen vindt deze poli plaats in het Maxima Medisch Centrum te Veldhoven waar het UMCM een satelliet afdeling Klinische Genetica heeft.

In het UMCM te Maastricht is een Rett Centrum in oprichting binnen het Centrum voor Ademhalingsstoornissen bij Kinderen (CASK). Rett meisjes met specifieke ademhalingssymptomen, al of niet geassocieerd met bewustzijnsstoornissen of onduidelijke gedragsveranderingen, worden gedurende gemiddeld drie dagen geobserveerd en beoordeeld welke behandeling geschikt kan zijn. Dit gebeurt in overleg met de Thuisbeademingsteams van Nederland die eventuele thuisbehandelingen gaan begeleiden in de toekomst. Hiertoe werd een onderzoek ontwikkeld dat de hersenstamfuncties meet in “real time” in relatie tot het EEG (Hersenfilm) en gedrag. Dit is het zogenaamde assessment van hersenstamfuncties dat toelaat het ademhalingstype van het kind te bepalen, epilepsie aan te tonen of uit te sluiten en een behandelingsstrategie uit te testen gericht op het verbeteren van de dagdagelijkse kwaliteit van leven voor kind en gezin. Dit centrum is gelokaliseerd op de PICU (Pediatrische Intensive Care Unit) van het azM te Maastricht.

Artsen en andere behandelaars kunnen zich melden met specifieke vraagstellingen rondom diagnostiek, begeleiding en behandeling.

Ouders en artsen kunnen dr. Smeets bereiken via e-mail of telefonisch in Veldhoven en Maastricht.

De e-mail is een handig en direct middel. Via de telefoon komt men bij de secretaresse terecht die de afspraak vastlegt.

dr. Eric E.J. Smeets, kinderarts-kinderneuroloog

Klinische Genetica UMCM

Locatie Maxima Medisch Centrum Veldhoven : 040 888 8300

Locatie azM Maastricht: 043 3875855

Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien.

Drs. Nicky S.J. Halbach

Nicky Halbach is als arts-onderzoeker verbonden aan het Expertise centrum Rett syndroom van het Gouverneur Kremers Centrum – Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC).

Haar eerste ervaring met het Rett syndroom was tijdens een lezing van dr. Eric Smeets in 2003. Het meisje dat zij hier ontmoette heeft een onuitwisbare indruk achtergelaten. In het laatste jaar van de studie Geneeskunde was dan ook duidelijk dat zij verder onderzoek wilde verrichten naar het Rett syndroom. Destijds werd in samenwerking met de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging een onderzoek verricht naar veroudering in Rett syndroom. De resultaten werden gepubliceerd en voorgesteld op het Wereld Rett Syndroom Congres in 2008.

Na afronding van haar medische studie heeft zij 15 maanden klinische ervaring opgedaan als zaalarts kindergeneeskunde. Per 1 september 2008 keerde zij terug als promovendus / arts-onderzoeker Rett syndroom in het MUMC (Maastricht Universitair Medisch Centrum). Inmiddels is Nicky (mede-)auteur van verschillende artikelen over het Rett Syndroom en lid van de internationale research groep ESRRA (European Scientific Rett Research Association). Haar aandachtsgebieden betreffen veroudering, metabole (stofwisseling) en hersenstamproblematiek bij Rett syndroom. Nicky is ook nauw betrokken bij de opnames van meisjes met het Rett syndroom binnen het Expertise centrum in het MUMC.

Ouders, artsen en andere behandelaars met specifieke vraagstellingen rondom (hersenstam) diagnostiek, begeleiding en behandeling kunnen zowel via e-mail als telefonisch contact met Nicky opnemen.

Drs. Nicky S.J. Halbach, arts-onderzoeker Rett Expertise centrum

Mail: Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien.

Telefoonnummer polikliniek Klinische Genetica Maastricht: 043-3875855