De geschiedenis van het onderzoek naar het Rett syndroom begon in 1966, toen de Weense kinderneuroloog Andreas Rett voor het eerst deze ontwikkelingsstoornis van de hersenen beschreef bij 22 meisjes. Hij publiceerde de beschrijving in een kleine Duitstalige uitgave, hierdoor bleef het syndroom tot 1980 onbekend. Het kwam opnieuw onder de aandacht toen de Zweedse professor Bengt Hagberg en zijn collega's "infantiele autistische dementie met verlies van handgebruik" beschreef. Zij publiceerden in 1983 hun bevindingen in een veel gelezen Engelstalig tijdschrift over neurologie. Dit trok de aandacht van kinderartsen en kinderneurologen uit de hele wereld. Sindsdien werden er heel wat nieuwe biochemische, fysiologische en genetische gegevens naar voren gebracht op verschillende congressen in Wenen, Baltimore (VS), Antwerpen, Gothenburg en Japan.

Een interessante observatie van het eerste uur was dat het Rett syndroom in de klassieke vorm alleen bij meisjes voorkomt. Hoewel er maar weinig familiale gevallen waren beschreven, deed dit de onderzoekers toen al vermoeden dat het Rett syndroom een aangeboren ziekte is, veroorzaakt door een niet functionerend gen op het X-chromosoom.

Sponsoracties


Actueel


Agenda


Boompjes voor Rett