Omdat er aanvankelijk sprake is of lijkt te zijn van een normale ontwikkeling en de symptomen subtiel kunnen beginnen kan het stellen van de diagnose soms lang duren. De ernst van de symptomen en de leeftijd waarop het begint kunnen variëren.
Hoewel de genetische achtergrond bekend is, is Rett syndroom nog altijd een klinische diagnose, dwz een diagnose die wordt gesteld op basis van een aantal kenmerken; de zgn diagnostische criteria.

Er is een achttal noodzakelijke criteria:

  • Normale geboorte na normale zwangerschap
  • (Vrijwel) normale of gering vertraagde psychomotore ontwikkeling in de eerste 6 maanden
  • Normale hoofdomtrek bij geboorte
  • Vertraagde toename van hoofdomtrek vanaf de geboorte
  • Verlies van reeds verkregen zinvol handgebruik tussen de leeftijd 0,5 - 2,5 jaar
  • Ontwikkeling van stereotypische handbeweging zoals handenwrijven of -knijpen, klappen of hand-mond beweging.
  • Afname van vermogen contact te maken, beperking in communicatie, verlies van aangeleerde woorden en cognitieve achteruitgang
  • Optreden van dyspraxie; verminderd vermogen tot bewegen.


Daarnaast zijn er ondersteunende criteria:

  • Afwijkend ademhaling (hyperventilatie, oppervlakkige ademhaling, adem vasthouden, steunende ademhaling)
  • Ontregeling van doorbloeding van handen en voeten (koude, blauwe handen en voeten)
  • Afwijkend slaappatroon met soms nachtelijke huil- of lachbuien
  • Abnormale spierspanning: dystonie
  • Tandenknarsen (bruxisme)
  • Groeiachterstand
  • Scoliose/kyphose (zijwaartse/voorwaartse verkromming van de wervelkolom)
  • Kleine voeten en kleine dunne handen.


Exclusiecriteria (uitsluitende kenmerken) zijn:

  • Orgaanvergroting of andere aanwijzingen voor stapelingsziekten
  • Oogaandoeningen als retinopathie, opticus atrofie of cataract
  • Hersenschade voor of na geboorte
  • Aanwezigheid van stofwisselingsstoornis of andere progressieve neurologische aandoening
  • Verkregen neurologische stoornis door infectie of hersenschade door ongeval.


Op basis van deze kenmerken kan het vermoeden op Rett syndroom ontstaan, waarna een genetisch onderzoek zal volgen om de diagnose te bevestigen.

Sponsoracties


Actueel


Agenda


Boompjes voor Rett