22 Oktober 2016 was voor de derde keer de CDKL5 Nederland familiedag.

CDKL5 heeft veel dezelfde kenmerken als RETT maar ook een aantal verschillen. Op dit moment zijn er ongeveer 17 kinderen/volwassen (15 meisjes – 2 jongens) met deze diagnose in Nederland. In de rest van de wereld zijn het er ongeveer tussen 1500-2000.

Pam Baauw (ouder) heeft samen met Dokter E. Hagebeuk op het SEIN in Zwolle de familiedag georganiseerd. Er waren bekende en nieuwe gezichten. In het afgelopen half jaar hebben er 4 nieuwe kinderen/volwassen tussen 1-28 jaar de diagnose CDKL5 gekregen.

Omdat het een kleine groep ouders is was het een informele dag. Dokter Hagebeuk gaf een presentatie over diverse onderzoeken die er zijn gedaan over CDKL5.

Pam Baauw heeft een presentatie gegeven over het Europese CDKL5 congres wat zij samen met dokter Hagebeuk in Juni in de UK heeft bezocht. Daarna hebben alle ouders kort iets verteld over hun dochter of zoon met CDKL5.

Omdat we met zo’n een kleine unieke groep zijn was het fijn om ervaringen uit te wisselen over het krijgen van de diagnose, de dagelijkse zaken waar de ouders tegen aan lopen en hoe het gaat met hun dochter/zoon.

Indien je meer wilt weten over CDKL5 ga dan naar de Nederlandse website www. cdkl5.nl of neem contact op met Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

Het verhaal van CDKL5 begint bij het Rett Syndroom, beschreven door Andreas Rett, in 1966. In 1999 is gebleken dat het Rett syndroom werd veroorzaakt door mutaties in een gen op het X-chromosoom, de zogenaamde X-gebonden MECP2-gen.

In de jaren 1980 en 1990 verschenen er verslagen over kinderen die een aantal overeenkomstige kenmerken hadden ontwikkeld als bij het Rett Syndroom, maar ook een aantal afwijkende symptomen hadden. Opvallend was dat ze niet een periode van normale ontwikkeling hadden, maar al in een vroeger stadium epileptische aanvallen ontwikkelde. Ze hadden ook een mutatie van het MECP2 gen en werden daarom gediagnosticeerd als zijnde “Atypische Rett Syndroom”.

In 2004, werden door Dr. John Christodoulou en Dr. Vera Kalsceuer mutaties in CDKL5 (Cyclin-Dependant Kinase-Like 5) gevonden, die ernstige neurologische wanorde en ontwikkeling- achterstanden veroorzaakten. Het CDKL5 is een gen dat instructies geeft voor het maken van een eiwit dat van essentieel belang is voor een normaal hersenontwikkeling. Over de functie van dit eiwit is nog maar weinig bekend, maar er wordt gedacht dat het een rol speelt in het aansturen of activeren van andere genen zoals het MECP2 gen (van het Rett Syndroom).

Op dit moment zijn er wereldwijd, ca. 500 diagnose CDKL5 bekend.

De kenmerken van CDKL5 zijn voor een groot deel hetzelfde als die van het Rett Syndroom. De volgende symptomen zijn specifiek bij CDKL5.

De meeste kinderen met de diagnose CDKL5 hebben bijna constant moeilijk behandelbare epileptische aanvallen. Deze starten in de eerste levensmaanden van het kind. Wel zijn er medicijnen voor epileptische aanvallen, maar door de afwijking aan dit gen dienen de hoeveelheden en soorten medicijnen bijna constant aangepast te worden. Er zijn momenten van “aanval-vrij”, maar deze zijn in de regel van korte duur. Van een paar weken tot een paar maanden. De epilepsie komt daarna vaak in een andere vorm terug die vaak nog moeilijker te behandelen is.

Meestal zijn kinderen met het CDKL5 syndroom ook slechtziend. Na controle blijkt het oog geheel intact te zijn en zijn bij de ogen geen bijzonderheden te ontdekken. Dit probleem ligt dan niet bij de ogen, maar in het visuele deel van de hersenen, een Corticale/Cerebrale visusstoornis (CV).

Kinderen leven in hun eigen wereldje en hebben niet altijd behoefte aan contact met anderen. Ze maken weinig oogcontact en zijn vaak overgevoelig voor aanrakingen.

Jonge kinderen met CDKL-5 hebben vaak een lage spierspanning. Ze voelen slap aan en moeten goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden.

Wanneer kinderen ouder worden, kan er spasticiteit ontstaan in de armen en benen. Deze voelen stijver aan en kunnen minder makkelijk gebogen worden. Kinderen houden hun armen vaak gebogen met hun handen in vuisten, terwijl de benen juist gestrekt worden of voor elkaar gekruist worden. 

De meeste symptomen/kenmerken op een rij:

  • Moeilijk behandelbare epileptische aanvallen startend in de eerste maanden van het leven
  • Infantiele spasmen (in ongeveer 50%)
  • Veel verschillende soorten epilepsie waaronder myoclonieën (plotseling samentrekkende spieren)
  • Een klein hoofd (microcefalie) in ongeveer 50%. (vaak uit zich dit nog niet na de geboorte, maar later)
  • De hand wring bewegingen, handwas bewegingen of bijten van de handen
  • Vertraging in de ontwikkeling
  • Beperkt of afwezig contact
  • Overgevoeligheid bij aanraken. (Bijvoorbeeld afkeer van haar borstelen)
  • Gebrek aan oogcontact of slecht contact met de ogen
  • Gastro-oesofageale reflux
  • Constipatie
  • Koude voeten
  • Ademhalingsstoornissen zoals luchthappen, buikblazen, adem vasthouden, apnoe (ademstilstand) en hyperventilatie
  • Bruxisme (tandenknarsen, slijpen van de tanden)
  • Episodes van lachen of huilen zonder reden
  • Gil- en schreeuwbuien
  • Slechte bloedsomloop
  • Laag / Slechte spierspanning. Hypotonie (slapte van de spieren, slappe verlamming)
  • Zeer beperkte handvaardigheden
  • Sommige autistisch-achtige neigingen
  • Scoliose
  • Corticale/Cerebrale visusstoornis (CV)
  • Apraxie (geen spraak) of moeilijk praten
  • Eten / drinken kunnen een uitdaging zijn.
  • Slapenloosheid (slapen soms een paar dagen niet)
  • Kenmerken zoals een zijdelingse blik, en de gewoonte van gekruiste benen
  • Spitsvoeten
  • Niet kunnen lopen, niet kunnen zitten. Vaak ook een slecht hoofd/romp balans
  • Kyfose (kromming van de wervelkolom)
  • Kleine voeten

Meer informatie kunt u vinden op http://www.cdkl5.nl/ of www.facebook.com/groups/cdkl5


Subcategorieën

  • De Keizer makelaarsgroep Mud Masters 18 km Challenge

    EINDSTAND van de Keizer makelaarsgroep Mud Masters: €11.590,- "Wat zijn wij trots op dit gigantische sponsorbedrag dat De Keizer makelaarsgroep Mud Masters run heeft opgebracht! Een diepe buiging voor de...

    Lees meer

  • Donateurs

    Wilt u ook donateur van de vereniging worden? Door uw financiële steun wordt onderzoek mogelijk gemaakt. U ontvangt als dank twee keer per jaar ons informatieve Rett magazine (pRettpraat). U kunt...

    Lees meer

  • Een normaal leven is heel hard werken

    Linde Ensing (33) wist al snel na de geboorte van haar dochter dat er iets mis was. Ze haalt twee hele kleine gipsvoetjes uit de vitrinekast. Klompvoetjes, dat was een eerste teken. Feline...

    Lees meer

  • Run for Rett TCS Amsterdam

    EINDSTAND Run for Rett = €21.610 !Wauw wat een fantastisch mooi bedrag. Wat een prachtige zonnige dag om een (halve) marathon te lopen. Wat een feest om tussen duizenden sportievelingen rond het...

    Lees meer

Sponsoracties


Actueel


Agenda


Boompjes voor Rett