Het Rett syndroom heeft een incidentie van 1 op de 10.000 tot 23.000 geboren meisjes, het is extreem zeldzaam bij jongens. Het is beschreven bij alle rassen en etnische groepen. In Nederland zijn op dit moment ruim 250 meisjes met het Rett syndroom bekend.

Het is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel; met name de hersenstam. De symptomen treden op na en periode van ogenschijnlijk normale ontwikkeling, vanaf een leeftijd van 6-18 maanden. De ontwikkeling vertraagd en een periode van verlies van motorische vaardigheid en communicatie volgt, met in vrijwel alle gevallen volledig verlies van spraak en loopvermogen. In deze periode ontstaat vaak onregelmatigheid in de ademhaling. Na deze regressie volgt een stabielere periode, waarin apraxie (het onvermogen te handelen), epilepsie en scoliose meer een rol gaan spelen. In deze periode kan verbetering van motoriek en communicatie bereikt worden. Uiteindelijk kan de mobiliteit terugvallen als gevolg van spierzwakte, stijfheid en toenemende scoliose. De ernst van de beperkingen kan variƫren, waarbij de intensiteit van de symptomen per individu moeilijk te voorspellen is.

De gemiddelde levensverwachting wordt verwacht boven de 40 jaar te zijn, hoewel dit door het relatief korte bestaan van de diagnose niet met zekerheid bekend is.

Overal waar we Rett-meisjes/vrouwen schrijven, worden ook Rett-jongens/mannen bedoeld.

NRSV videofilm.

 

Rett DVD

DVD_inlayOver leven, omgaan, werken, en stoere meiden ... met Rett
We krijgen in deze film vooral een antwoord op de vraag wat het Rett syndroom betekent voor het dagelijks leven van de meisjes. Voor de familie, de vrienden en de begeleiders.

Bestel direct! >