Het Rett syndroom heeft een incidentie van 1 op de 10.000 tot 23.000 geboren meisjes, het is extreem zeldzaam bij jongens. Het is beschreven bij alle rassen en etnische groepen. In Nederland zijn op dit moment ruim 250 meisjes met het Rett syndroom bekend.

Het is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel; met name de hersenstam. De symptomen treden op na en periode van ogenschijnlijk normale ontwikkeling, vanaf een leeftijd van 6-18 maanden. De ontwikkeling vertraagt en een periode van verlies van motorische vaardigheid en communicatie volgt, met in vrijwel alle gevallen volledig verlies van spraak en loopvermogen. In deze periode ontstaat vaak onregelmatigheid in de ademhaling. Na deze regressie volgt een stabielere periode, waarin apraxie (het onvermogen te handelen), epilepsie en scoliose meer een rol gaan spelen. In deze periode kan verbetering van motoriek en communicatie bereikt worden. Uiteindelijk kan de mobiliteit terugvallen als gevolg van spierzwakte, stijfheid en toenemende scoliose. De ernst van de beperkingen kan variëren, waarbij de intensiteit van de symptomen per individu moeilijk te voorspellen is.

De gemiddelde levensverwachting wordt verwacht boven de 40 jaar te zijn, hoewel dit door het relatief korte bestaan van de diagnose niet met zekerheid bekend is.

Overal waar we Rett-meisjes/vrouwen schrijven, worden ook Rett-jongens/mannen bedoeld.

NRSV videofilm.

 

 

  • Donateurs

    Wilt u ook donateur van de vereniging worden? Door uw financiële steun wordt onderzoek mogelijk gemaakt. U ontvangt als dank twee keer per jaar ons informatieve Rett magazine (pRettpraat). U kunt...

    Lees meer

  • Een normaal leven is heel hard werken

    Linde Ensing (33) wist al snel na de geboorte van haar dochter dat er iets mis was. Ze haalt twee hele kleine gipsvoetjes uit de vitrinekast. Klompvoetjes, dat was een eerste teken. Feline...

    Lees meer

  • Rett Education NL 2016

    EEN 2 DAAGSE INSPIRERENDE CURSUS COMMUNICATIE MET ENBEGINNEND GELETTERDHEID BIJ MENSEN MET RETT SYNDROOM   11 EN 12 NOVEMBER 2016 VAN DER VALK HOTEL HOUTENSPREKERS: SUSAN NORWELL (USA), HECTOR MINTO...

    Lees meer

  • Run for Rett TCS Amsterdam

    EINDSTAND Run for Rett = €20.708 !Wauw wat een fantastisch mooi bedrag. Wat een prachtige zonnige dag om een (halve) marathon te lopen. Wat een feest om tussen duizenden sportievelingen rond het...

    Lees meer

Sponsoracties


Actueel


Agenda


  • Geen evenementen

Boompjes voor Rett