Het Rett syndroom heeft een incidentie van 1 op de 10.000 tot 23.000 geboren meisjes, het is extreem zeldzaam bij jongens. Het is beschreven bij alle rassen en etnische groepen. In Nederland zijn op dit moment ruim 250 meisjes met het Rett syndroom bekend.

Het is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel; met name de hersenstam. De symptomen treden op na en periode van ogenschijnlijk normale ontwikkeling, vanaf een leeftijd van 6-18 maanden. De ontwikkeling vertraagd en een periode van verlies van motorische vaardigheid en communicatie volgt, met in vrijwel alle gevallen volledig verlies van spraak en loopvermogen. In deze periode ontstaat vaak onregelmatigheid in de ademhaling. Na deze regressie volgt een stabielere periode, waarin apraxie (het onvermogen te handelen), epilepsie en scoliose meer een rol gaan spelen. In deze periode kan verbetering van motoriek en communicatie bereikt worden. Uiteindelijk kan de mobiliteit terugvallen als gevolg van spierzwakte, stijfheid en toenemende scoliose. De ernst van de beperkingen kan variëren, waarbij de intensiteit van de symptomen per individu moeilijk te voorspellen is.

De gemiddelde levensverwachting wordt verwacht boven de 40 jaar te zijn, hoewel dit door het relatief korte bestaan van de diagnose niet met zekerheid bekend is.

Overal waar we Rett-meisjes/vrouwen schrijven, worden ook Rett-jongens/mannen bedoeld.

NRSV videofilm.

 

  • Collecteweek NSGK 2015

    Inmiddels is het totaal bedrag bekend dat vorig najaar is opgehaald met de NSGK-collecte. De meer dan 40 collectanten hebben in totaal €4641,24 opgehaald. Dit betekent dus €2320,62 voor onze Rett...

    Lees meer

  • Donateurs

    Wilt u ook donateur van de vereniging worden? Door uw financiële steun wordt onderzoek mogelijk gemaakt. U ontvangt als dank twee keer per jaar ons informatieve Rett magazine (pRettpraat). U kunt...

    Lees meer

  • Een normaal leven is heel hard werken

    Linde Ensing (33) wist al snel na de geboorte van haar dochter dat er iets mis was. Ze haalt twee hele kleine gipsvoetjes uit de vitrinekast. Klompvoetjes, dat was een eerste teken. Feline...

    Lees meer

  • Fenne, Ostheoporose (pRettpraat 50 juli 2015)

      Ik ben Fenne en ben 15 jaar. Samen met mijn zusje Nele van 13 jaar en mijn ouders Erwin en Mirjam woon ik in Weert. Ik ga 5 dagen per week naar kinderdagcentrum De Heisterkes. Ik houd van fietsen,...

    Lees meer

Agenda


Boompjes voor Rett


Actueel


Sponsoracties