Fenne

Fenne is geboren op 7 oktober 1999. Ze is onze oudste dochter. Haar zusje Nele (sept. 2001) is geboren in de periode dat alle onderzoeken inzake Fenne liepen, naar wat het Rett syndroom bleek te zijn. Eind februari 2002 werd de diagnose gesteld.

Ontwikkeling en diagnose

Fenne, een gezond kind zo leek het. De fijne motoriek ontwikkelde zich prima. Het vocaliseren en brabbelen kwam langzaam op gang. Maar de grove motoriek, die wilde niet zo. Maar ach…"de een is hier snel in en de ander is daar snel in". Dat zei iedereen tegen ons en dat hielden we onszelf ook maar voor. We probeerden haar flink te stimuleren, maar vroegen ons af of we het wel goed deden.

Maart 2001, Fenne 17 maanden, de fysiotherapeut werd ingeschakeld. Fenne kon zitten zonder steun en draaien op haar billen. Ze kon rollen van buik naar rug en zich dan naar achteren duwen. Na twee maanden therapie kon ze vanuit lig tot zit komen en zich billenschuivend verplaatsen. Kruipen en gaan staan lukten niet. Lopen deed ze met steun, maar dit vond ze erg eng. Ze werd heel handig in het rijden op haar loopauto, ze scheurde er het hele huis mee door! Daarna bleef de motorische ontwikkeling weer stil staan. Fenne ging aan haar haren trekken…. Juli 2001, Fenne 21 maanden, het eerste bezoek aan de kinderarts in het Academisch Ziekenhuis Maastricht (AZM). Een heel scala aan artsen en onderzoeken volgden; oor- en oogonderzoek, onderzoek van beenspieren, EEG, bloedonderzoek naar stofwisselingsziekten en chromosoomafwijkingen.

Begin januari 2002 kwamen we bij de klinische genetica terecht. Daar vertelden ze ons dat ze aan het RETT syndroom dachten. Ons verhaal, de handklapbewegingen die Fenne maakte en een algehele indruk van haar deed vermoeden dat het om RETT zou gaan. Fenne kreeg problemen met de fijne motoriek, ze kon haar vitamine pilletjes niet meer zelf van tafel pakken en in haar mond stoppen. Het zelf eten en drinken werd moeilijker voor haar. Het frustreerde haar enorm. Het slapen werd een steeds groter probleem. Ze begon met rug en hoofd te bonken in haar ledikant, tegen de kast of tegen de muur. Het trekken aan haar haren werd steeds heviger en viel steeds moeilijker te doorbreken.
Eind februari 2002 kregen we het bericht dat er een genmutatie in het DNA was gevonden die het Rett syndroom bevestigde. MECP2: 705delG (frameshift). Fenne was toen 2 jaar en 5 maanden oud.

En dan..

Dan staat de wereld even stil...

Verdriet en ongeloof dat een ogenschijnlijk gezond kind ineens meervoudig complex gehandicapt blijkt te zijn! Toch was er ook een gevoel van opluchting, omdat veel dingen ineens verklaarbaar waren. Ook de neiging om ons meisje te verdedigen ten opzichte van andere kinderen die zich wel goed ontwikkelden viel weg met de diagnose Rett. Al snel kwam het gevoel te willen handelen naar de ontstane situatie. Gelukkig kwamen we in contact met andere Rett gezinnen. We werden door hen in de goede richting gestuurd. We gingen op zoek naar een goede neuroloog, kinderarts, revalidatiearts en Kinderdagcentrum. We vroegen TOG en luiervergoeding aan. De fysiotherapie werd weer opgestart. Ook gingen we in gesprek met een mevrouw van de gemeente (WVG) om te horen wat zij terzijnertijd voor ons zou kunnen betekenen. Dit laatste bleek een goede zet te zijn. Via haar kregen we de mogelijkheid om een stukje grond te kopen om een aangepaste woning te bouwen.
mei 2004

Fenne 4 jaar

7 jaar na de diagnose

We traden door Fenne's handicap ineens een andere wereld binnen. Met allemaal nieuwe dingen om te ontdekken. We hadden een tijd lang het gevoel dat als het nieuwe huis er zou staan met al de aanpassingen voor onze Fenne, dat we er dan waren. Dat is dus niet het geval! Fenne blijft zich ontwikkelen, zowel in positieve als negatieve zin. Bezoeken aan specialisten blijven terugkomen. Formulieren moeten regelmatig ingevuld worden ter verlenging van geboden zorg. Aanpassingen worden in de loop van de tijd vervangen doordat ze niet meer voldoen. Dit kost tijd, regelwerk en vooral ook emotioneel gezien veel energie.
Sinds augustus 2002 gaat Fenne naar KDC de Heisterkes in Haelen (Limburg). Menina en Chamène gaan ook naar dit KDC. Fenne en Chamène zitten sinds enkele jaren in dezelfde groep. Fenne krijgt individuele fysiotherapie, logopedie en spelplan naast allerlei activiteiten in de groep. Ze heeft het er goed naar haar zin. Fenne is gevoelig voor onverwachte harde/schelle geluiden. Ze kan hier erg door van streek raken. Hier wordt rekening mee gehouden, maar het is niet altijd te voorkomen.

Fenne 6 jaar

Begin 2003 kreeg Fenne vanwege het haren trekken armspalken. Haar hoofdje was bovenop nagenoeg kaal! Met de armspalken kon ze haar armen niet buigen en dus niet meer met haar handen bij haar haar. Ze bleef dit wel proberen. Ondanks dat het niet lukte leverde het geen frustratie voor haar op. Het werkte dus goed. Tijdens het in bad gaan droeg ze geen spalken. We merkten dat als we haar een doek in handen gaven, ze hierin ging knijpen en haar haar met rust liet. Dit bleek ook buiten het bad te werken! Vanaf dat moment heeft Fenne dus altijd een doek bij zich om in te knijpen. Als ze die niet heeft knijpt ze als alternatief in haar trui en als dit niet lukt gaat ze handen wringen. Dit laatste proberen we te voorkomen door voor bovenkleding te kiezen die wijd genoeg is om in te knijpen. Een hele klus om leuke geschikte bovenkleding te vinden!

Sinds maart 2004 wonen we in onze aangepaste woning. Fenne heeft een slaapkamer en badkamer op de begane grond en in de huiskamer hangt een schommel voor haar. Een aantal uren in de week maken we gebruik van gespecialiseerde thuiszorg.
Fenne communiceert door ergens lang naar te kijken, ergens op te slaan of iets te pakken. Ze kan kiezen aan de hand van voorwerpen of foto's en ze kent een aantal picto's. Ze gebruikt drie communicatieknoppen (step-by-step) die in een verplaatsbare ombouw zijn ingebouwd. Een knop voor ja, eentje voor nee. Hiermee kan ze korte vragen beantwoorden. De middelste wordt gebruikt om iets te vertellen. Deze wordt dagelijks meerdere keren ingesproken. Bijvoorbeeld om thuis te vertellen wat ze op school gedaan heeft die dag en omgekeerd. Ook wordt deze knop ingesproken en gebruikt bij activiteiten door de dag heen.

Ze is bovendien sterk in haar mimiek en intonatie. Woorden zeggen kan ze niet. Ze heeft een tijdje "mama" en "papa" gezegd, maar dit is weg. Wel maakt ze bepaalde klanken waar we betekenissen aan plakken en verder "humt" ze gezellig de hele dag door. Hele verhalen worden zo verteld.

Fenne (7 jaar) samen met Nele

Op school wordt zindelijkheidstraining gegeven. Twee keer per dag gaat ze op het potje. De resultaten zijn wisselend, maar wel zo goed dat hiermee wordt doorgegaan.

In november 2007 zijn we naar Zweden geweest voor een Autonomic Assesment. Hieruit kwam naar voren dat Fenne een Forceful Breather is met Valsalva manoevres. Zie ook nieuwsbrief nr. 40, januari 2008.

Op advies van Zweden zijn we onder behandeling van een diëtist. In eerste instantie werden volle producten en Fantomalt geadviseerd. Hierop reageerde Fenne niet goed, ze kreeg last van darmkrampen en diarree. Nu zijn we overgestapt op sojaprodukten. De diaree is opgehouden en Fenne zit duidelijk beter in haar vel.

Door haar manier van ademen verliest Fenne veel vocht. We moeten zorgen dat ze dus ook veel vocht binnenkrijgt. Met bekers drinken aanbieden redden we dit niet. Fenne weigert het drinken op een gegeven moment. Als ze in bad zit drinkt ze wel. Daarom zetten we haar het liefst iedere avond minimaal een half uur in bad.
Fenne gebruikt een rolstoel als vervoermiddel. Binnenshuis loopt ze alles met hulp. Sinds november 2007 loopt ze ook met loophulpmiddel HORS.

7 oktober 2008, Fenne wordt 9

Tot oktober 2008 droeg Fenne semi-orthopedische schoenen. Aangezien haar rechter voet steeds verder naar binnen zakte zijn haar achilespezen opgerekt. Ze heeft hiervoor 4 weken in het gips gezeten met haar voeten en onderbenen. Nu draagt ze orthopedische schoenen. Haar voeten staan veel beter en ze wil het liefst de hele dag staan en lopen! Sinds april 2009 loopt ze soms stukjes zelfstandig, erop vertrouwend dat iemand haar opvangt als ze moe wordt of haar evenwicht verliest.

Het is een heel verhaal geworden en dan heb ik het nog kort proberen te houden! Het valt niet mee het leven met het Rett syndroom. We hebben het geluk familie om ons heen te hebben die regelmatig bijspringt. En onze Nele die hoe klein ze ook was, al wist hoe ze haar grote zus kon helpen. Veel zorgen maar gelukkig ook veel mooie momenten. Vaak zeggen we dan ook "dit hadden we nooit meegemaakt als Fenne geen Rett had". En als Fenne dan met pretoogjes naar ons kijkt en naar ons lacht, dan schijnt de zon en is het leven mooi.

Erwin Smeets, Mirjam Bongers, Fenne en Nele?Weert, juni 2009