Lieke

Het eerste jaar

Lieke werd op 20-06-2005 geboren op een extreem hete middag. De eerste week heeft ze geen traan gelaten, wat wij eigenlijk verontrustend vonden, maar dit werd door de verloskundige en kraamzorg niet als vreemd ervaren. Ze was een geweldige baby, lief en dronk goed aan de borst. Ze sliep veel en wanneer ze wakker was lag ze heel rustig in de box. Soms schrok ik zelfs op, wanneer ze plotseling wel een keer een kreetje gaf, want dat was ik niet gewend. Met 4 maanden draaide ze al. Stevig zitten duurde voor ons gevoel al wat langer.

In het voorjaar ben ik een keer extra naar het consultatie bureau geweest, omdat het kruipen op de knieën niet gebeurde. Zelf wezen wij dit toe aan de gladde houten vloer. Ze ontwikkelde zich verder prima. De fijne motoriek was prima, ze at prima, slapen ging uitstekend. Ze was vrij rustig, maar verder niet heel anders dan onze zoon Daan. Hij was twee toen Lieke geboren werd

 

De omslag

Op haar eerste verjaardag zat ze of in de kinderstoel of bij mensen op schoot. Dit vond ze heerlijk en allemaal prima. Alle andere kinderen waren druk met spelen en hadden geen tijd om even rustig te zitten. Wij vergeleken onze kinderen vaak en zagen wel verschillen, maar die waren zeker niet verontrustend.

In de zomervakantie van 2006 was Lieke ruim een jaar. Goedlachs en leuk om te zien. Nog nooit was ze ziek geweest, de huisarts zag haar alleen op het consultatiebureau. Wij hadden inmiddels de keuze gemaakt om van Heerde naar Markelo te verhuizen, want ons derde kindje was op komst. We wilden een ruimer huis en hadden dit in mijn geboorteplaats gevonden. Lieke ondernam nog geen poging om te gaan staan en zelfs de box hadden we nog op de hoogste stand staan, terwijl we dit bij Daan al met 7 maanden moesten verlagen.

De verhuizing vond plaats in augustus. Een hectische maand, waarin de kinderen veel bij familie, vrienden en oppas ondergebracht moesten worden. De kinderen vonden al deze aandacht prima.

Eind augustus trokken we in ons nieuwe huis, waarin we een zee van ruimte hadden. Alles had zijn plek gevonden en we pakten de draad weer op. We kregen weer een ritme en konden ons gaan voorbereiden op de bevalling die eind september zou zijn. Lieke ging voor het eerst in Markelo naar het consultatiebureau en kreeg op 30 augustus de BMR en de MenC vaccinaties. Binnen een week was ze behoorlijk ziek. Hoge koorts, slecht eten en erg hangerig. Ze wilde niet meer normaal in bed liggen en 's nachts werd ze huilend wakker en onze eerste ingeving dat het middenoorontsteking kon zijn klopte. Voor het eerst naar onze nieuwe huisarts, waar ze een antibioticakuur kreeg. Hier knapte ze wel van op, maar het slapen ging nog steeds moeizaam, want ze viel zittend, in een hoekje van het bed in slaap.

Van het een op het andere moment begon ze aan haar haren te trekken. Eerst was het wat plukken aan het haar, maar later vonden we zelfs hele plukken haar in het bedje.

Ons derde kindje, Fabiën werd geboren op 30 september 2006. Een geweldige kraamtijd, waarin onze andere twee kinderen geprezen werden, omdat ze zo gemakkelijk waren. Lieke die kon zich prima in de box vermaken en vernam je niet. Na 8 dagen vonden we het heerlijk om met ons eigen gezinnetje te kunnen gaan genieten. In de kraamtijd heeft Lieke haar gehele voorhoofd tot stekeltjes toe, kaal getrokken. We bedachten dat het mogelijk van alle grote veranderingen kon komen en dat het met wat meer rust in huis wel beter zou gaan. We hadden haar al een tijd met een riem aan haar slaapzak vast liggen, wat prima werkte. Ze sliep weer goed. Bij Daan was dit ook nodig, zelfs tot 20 maanden.

Oktober werd al een maand van twijfels. Lieke sprak niet meer, dit was eigenlijk heel onopvallend gebeurd. Ze kon eerder papa en mama zeggen, maar ze werd alsmaar stiller. Autisme kwam steeds meer bij me op. Haar pijngrens was vreemd hoog. Ze viel geregeld, omdat ze niet stevig stond, maar huilde dan nauwelijks.
In november reageerde ze steeds slechter op haar naam, ze kon de hele dag met haar radiootje spelen, de grove motoriek vond ik matig. Tevens begon ze zich steeds meer te verslikken met eten en spuugde steeds meer. Soms spuugde ze een half uur na de maaltijd nog weer alles uit. Af en toe keek ze met 1 oog erg scheel. Ik werd al erg ongerust om alles, maar voor veel dingen konden we een logische verklaring bedenken.

Op 29 november had ik een afspraak staan bij het consultatiebureau en benoemde mijn angst dat ik haar autistisch vond. Ze kon wel eens doof zijn door de middenoorontsteking, dus een aanmelding voor het audiologisch centrum werd gedaan. Hiervoor moest ik bij de huisarts een verwijzing halen, dus daar op afspraak geweest. Mijn hele verhaal aanhorend bevestigde de huisarts mijn vermoedens dat er iets niet klopte. Alles bij elkaar genomen en haar achteruitgang was niet een tijdelijke regressie wat wel eens gezien wordt bij kleine kinderen in stress situaties, maar er leek meer aan de hand. Het duurde allemaal te lang en zij stuurde ons met enige haast door naar de kinderarts. Daar zou de eerste afspraak op 8 januari 2007 zijn, maar naar enig aandringen doordat wij steeds angstiger werden, is de afspraak verplaats naar 15 december 2006. In de tussenperiode begon ze motorisch onrustiger te worden en begon met haar handjes vreemd te doen. De fijne motoriek werd minder en het spugen bleef. Zelf waren we erg bang voor een dodelijke stofwisselingsziekte, want op Internet speurend kwamen we veel overeenkomsten tegen. Tevens het Rett Syndroom. Dit had ik al in november gelezen, doordat ik uitgebreid over autisme had gelezen. De huisarts vroeg of er stofwisselingsziekten in de familie voorkomen, dus onze angsten werden steeds meer gevoed.

December was een maand van grote angsten en onzekerheden. We leefden toe naar het eerste ziekenhuisbezoek en hoopten dat het allemaal mee zou vallen. Bij de kinderneuroloog werd dit al snel onderuit gehaald. Een assistent nam de gegevens op en om alle vage dingen zo hardop te noemen, greep ons steeds meer bij de keel. Na een uur kwam de arts en bevestigde hij al onze vermoedens. Hij zei zeer verontrust te zijn en wilde haast maken met onderzoeken. Een MRI werd gepland en bloed werd afgenomen voor chromosomale afwijkingen en DNA onderzoek. Hij heeft toen nog niet benoemd waar hij aan dacht, maar wel dat wat er gevonden kon worden, mogelijk niet te behandelen zou zijn. De grond werd op dat moment nog niet onder ons vandaan gehaald, maar dit besef kwam na het uitlopen van het ziekenhuis wel. Aan de ene kant waren we blij dat we serieus genomen werden, maar aan de andere kant hadden we op andere berichten gehoopt.

De onzekerheid groeide meer en meer, want de MRI kon nog lag duren. Op 23 februari 2007 werd alvast een nieuwe afspraak gepland, want dan zouden de uitslagen binnen moeten zijn. Mocht de arts nog niets gevonden hebben, dan zouden we direct door gestuurd worden naar een academisch ziekenhuis.

Op 3 januari 2007 werd een extra afspraak gepland, want de fysiotherapie zou ook een blik werpen. Het audiologisch centrum onderzocht haar en een EEG werd gemaakt. In december vonden wij haar wat trillerig, dus om epilepsie uit te sluiten moest dit onderzocht worden op 8 januari. Wij vonden haar steeds matter worden en allang niet meer de Lieke die we een half jaar daarvoor kenden. In vergelijking met videobeelden en foto's was de glans uit haar ogen verdwenen en ze leek steeds minder contact te maken.

Met enige haast werd toch al op donderdag 25 januari de MRI gemaakt, wat gedaan werd dmv een roesje. Ze had toen al een paar dagen hoge koorts, maar dat was voor het onderzoek geen belemmering. Aan het einde van die dag ging ze met ontslag en de uitslag zouden we 23 februari te horen krijgen. Twee dagen bleef ze hangerig, slecht eten, maar de koorts was weg. Ongerust bleven we en waren van plan tot maandag te wachten.

De nacht van zaterdag op zondag sliep ik erg onrustig en werd met een vreemd gevoel wakker. Lieke leek om 9.00 nog steeds te slapen, dus ongerust gingen we bij haar kijken. Daar lag ze met het hoofd achterover getrokken op haar zij in bed. Ze had de ogen open, en kneep deze steeds heel stijf dicht. Ze reageerde niet op aanspreken en bij het uit bed tillen was ze erg slap. Ze leek wakker, maar keek dwars door ons heen. Via de huisartsenpost konden we ons snel in het ziekenhuis op de kinderafdeling melden. Hier werd liquor en bloed afgenomen. Ze gaf hierbij geen kik. Na enig beraad werd toch een EEG gepland en de MRI gegevens werden door een opgetrommelde radioloog met spoed beoordeeld. De EEG bleek goed te zijn en de MRI vertoonde geen afwijkingen. De dienstdoende kinderarts heeft toen zijn vermoedens uitgesproken dat het Rett syndroom wel 1 van diagnoses kon zijn, ondermeer met een aantal andere, voor ons, vage aandoeningen. In mijn hoofd hield ik steeds voor dat het dat niet kon zijn. Ik had de kenmerken uitvoerig bestudeerd op internet, waaruit naar voren sprong dat een klein hoofd één van de kenmerken was. Dit had Lieke zeker niet. Daar trok ik me dan maar aan op en er vanuit gaande dat het een aandoening zou zijn, wat wel goed te behandelen zou zijn.

Lieke bleef die hele dag apathisch, maar het hartfilmpje en andere controles waren niet afwijkend. Tegen de avond werd ze wakkerder. Ze at een fruithap en dronk wat. Van het een op andere moment was ze er weer! Plotseling lachte ze, heel bizar. Wat een opluchting. Zou het allemaal dan toch meevallen?

De volgende ochtend kwam de kinderarts. Hij was ook verbaasd hoe Lieke reageerde. Haar spieren en reflexen werkten redelijk. Wel was hij bang dat het een blijvende terugval was en dat dit een duidelijk symptoom was van een ernstige ziekte. De arts heeft toen in ons bijzijn de neuroloog in het UMCG gebeld, met de vraag of zij Lieke over wilden nemen voor verder onderzoek. Dit kon de volgende ochtend gebeuren.

januari 2007

We namen Lieke voor 1 nacht mee naar huis met gemengde gevoelend. Blij dat ze mee mocht, angstig voor wat nog kon komen. We merkten al snel dat ze toch niet de oude was en gevoelsmatig was het een vreselijke nacht. Verscheurd door verdriet, angst en onzekerheid zijn we die ochtend naar Groningen gereden. Lieke werd opgenomen op de Kinderneurologie. Bij het binnenkomen van de kamer verstokte onze adem. Gekluisterd aan een rolstoel zat een engel van een meisje, duidelijk gehandicapt, op dezelfde manier met de handjes te knijpen als Lieke. Is dit haar toekomst?

Tijdens de 4 daagse opname werd voor ons gevoel weinig gedaan. De professor, artsen, assistenten, co-assistenten, klinisch-geneticus, stofwisselingsspecialist bekeken haar van top tot teen. Soms meerdere keren.

Alle gegevens die van Lieke mee waren gekomen, werden opnieuw beoordeeld. De white-matter diseas werd uitgesloten en zo werden er steeds meer mogelijke aandoeningen weggestreept. Wat overbleef van een stofwisselingsziekte en Rett. Dit werd ons medegedeeld en toen drong het toch bij ons door. Veel vragen kwamen op, maar geen 1 vraag die iemand kon beantwoorden. Inwendig ben ik woest geworden toen ik in gesprek was met een verpleegkundige. Ik wilde hoopvol zijn en zal dit ook altijd blijven, omdat dit een karaktertrek van me is. In gesprek met een verpleegkundige, benoemde ik dat meisjes met Rett ook oud kunnen worden en dat er veel gradaties in zitten. Benoemde ze heel laconiek: "nou, alle meisjes met Rett die we hier zien, worden echt niet oud". Die moker kwam heel hard aan! Hoe kun je zoiets zeggen. Blijkbaar gebrek aan kennis, empathie en kunde. Door een andere verpleegkundige werden wij er op gewezen dat er veel instanties zijn om bij aan te kloppen die goede hulp kunnen bieden. We zouden wel zien.

Maar de diagnose was nog niet officieel, zolang het DNA dit niet had aangetoond. Het bloed van Lieke wat al sinds december onderzocht werd, zou met spoed verder onderzocht worden. Nu gerichter op het McP2 genstukje. Dit kon nog wel even duren. Dat was begin februari. De officiële uitslag zou komen op het spreekuur in het UMCG op 4 april. Met veel spanning zittend bij de arts werd duidelijk dat er geen uitslagen binnen waren. Dus de rit van 2 uur voor niets. Mijn bloed werd even later, na een telefonisch contact met de klinisch-geneticus, ook onderzocht. Ik kon drager van het gen zijn, wat inhield dat Fabiën ook Rett zou kunnen hebben, of eventueel dragerschap. Gevoelsmatig was voor ons duidelijk dat dit niet zo zou zijn. Fabiën is vanaf de geboorte al een totaal ander kind. De uitslag van Lieke haar DNA kwam op 27 april en dit bevestigde alles. Voor mij voelde dit niets als een schok, maar vreemd genoeg als een soort rare opluchting. Ik voelde mij strijdvaardig en zou knokken voor mijn meisje. Alles wat binnen mijn mogelijkheid zou liggen om haar gelukkig te maken, zou ik aangrijpen. Met de bevestiging konden we wat en konden alles weer oppakken. Maanden hadden we in onzekerheid geleefd en met de angst dat Lieke niet oud zou worden. De combinatie van Rett met een stofwisselingsziekte werd uiteindelijk uigesloten. Ik bleek geen drager te zijn. Dus Lieke heeft een spontane mutatie gehad.
Voor Henri was het anders. De stille hoop die bij hem steeds aanwezig bleef, werd radicaal onderuit gehaald. In het hele verwerkingsproces was ik net iets verder, maar na verloop van tijd was dit gelijk. We zouden alles doen voor onze engel en konden het samen accepteren dat Lieke anders zou zijn en totaal niet de toekomst heeft die wij voor ogen hadden. Al willen we hier niet teveel bij stilstaan.

 

We nemen de dagen zoals ze zijn en kijken niet te lang vooruit. Lange termijn planning is van de baan en onze eigen plannen hebben behoorlijke bijstelling nodig. Het gezin staat voorop en onze enige wens is dat onze kinderen gelukkig zullen zijn.

april 2007

Januari 2008

Na een jaar van ziek zijn, vaak oorontsteking en zwak zijn, gaat het nu goed met Lieke. Af en toe een verkoudheid, maar niet meer dagen ziek. Juli 2007 zijn we bij dr. Smeets geweest, die veel duidelijkheid heeft gegeven voor ons, in haar aandoening. Angsten werden weggenomen andere aangewakkerd. De kans op epilepsie was op dat moment 15%, dus een stuk lager dan waar wij vanuit gingen. Ook zou ze gaan lopen. Wel moeten we rekening houden dat de kans op hyperventilatie en epilepsie met de jaren steeds meer toegaat nemen.

Lieke is begonnen met revalideren op de Kastanjehof in Apeldoorn, wat ze zelf leuk vind. Omdat ze niet praat is communiceren wel moeilijk, maar haar ogen en gezichtje zeggen soms genoeg.

Inmiddels loopt ze zelfstandig , nadat ze veel heeft geoefend met haar rollator. Door de aangepaste schoenen staat ze steviger. Sinds een tijdje lijkt ze meer te begrijpen. We laten haar makkelijke keuzes maken dmv oogcontact. Zoals drinken of brood. Volgens dr. Smeets wordt Lieke met verloop van tijd ook wakkerder en zal ze deze fase 2 door zijn en dingen gaan ondernemen. Daar wacht ik hoopvol op. Binnenkort gaat Lieke naar een KDC waar ze uiteindelijk ook therapie krijgt. Dan moet ik mijn meisje twee dagen in de week gaan missen en de zorg aan een ander overdragen. Gemengde gevoelend geeft dat. Ik houd me maar voor dat het voor Lieke leuk is, want thuis kan ik haar niet alles bieden wat goed voor haar zou zijn. Erg spannend dus.

Artikel in Maarkels nieuws